
El síndrome de Rett
A continuación, se ofrece una nueva publicación dedicada a un trastorno del espectro autista, conocido como el síndrome de Rett.
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¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que suele empezar en la primera infancia. Es más común en niñas, aunque también puede haber niños afectados.
La cuarta versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-IV) incluía el Síndrome de Rett en el apartado denominado “Trastornos Generalizados del desarrollo”, junto con el Autismo, el Trastorno Desintegrativo Infantil, el Asperger y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado.
No obstante, en la quinta y última versión de este manual (DSM 5), desaparece esta clasificación, de modo que todos estos trastornos pasan a englobarse en la categoría Trastornos del Espectro Autista (TEA).
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Síntomas
El síndrome de Rett suele iniciarse en un periodo que transcurre entre los 7 meses y los 2 años de edad.
Uno de los rasgos más característicos de este trastorno, es que el bebé nace y se desarrolla de forma normativa en los primeros meses de vida.
Concretamente, se observa:
· Desarrollo prenatal y perinatal normativo.
· Desarrollo psicomotor normativo durante los primeros 5 meses de vida.
· Circunferencia del cráneo normativa al nacer.
No obstante, tras unos meses empieza un retroceso evolutivo caracterizado por los siguientes síntomas:
· Desaceleración del crecimiento del cráneo entre los 5 y 48 meses de edad.
· Pérdida de habilidades motrices intencionales adquiridas previamente (por ejemplo, movimiento de las manos) entre los 5 y los 30 meses de edad. Posterior desarrollo de estereotipias (por ejemplo, retorcerse las manos, salivar, dar palmas, etc.). *Las estereotipias se definen como movimientos, posturas o voces repetitivos que no tienen un objetivo concreto.
· El desarrollo social y de ocio se detiene a los 2-3 años, presentando problemas en la comunicación y rechazo social. Posteriormente, recuperan el interés relacional, siendo muy característico en las niñas con este trastorno mantener una “sonrisa social”, aun sin establecer un contacto directo con las personas.
· Mala coordinación o no adquisición de la marcha y alteración de los movimientos del tronco (ataxia y apraxia).
· Afectación grave del lenguaje (pérdida del habla) y retraso psicomotor.
En otros casos (aunque no en todos) también pueden aparecer otros síntomas como:
· Problemas respiratorios.
· Convulsiones (comunes en el 80% de los pacientes).
· Escoliosis (anormalidad en la curvatura de la columna vertebral).
· Alteraciones del sueño.
· Pies pequeños.
· Mala circulación en las piernas y los pies, haciendo que estén fríos y azulados.
El síndrome de Rett suele provocar una grave invalidez mental. Además, es frecuente que durante la infancia se produzcan crisis epilépticas.
Una de las diferencias que mantiene con el autismo es que estos pacientes no presentan preocupaciones obsesivas ni rituales.
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Causas
El síndrome de Rett es un trastorno de origen genético. Concretamente, se debe a una mutación del gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X.
La función de este gen es codificar una proteína encargada de silenciar otros genes. Debido a la anomalía genética, no se codifican suficientes niveles de esta proteína, por lo que aquellos genes que deberían estar silenciados se activan y se producen en exceso, afectando al desarrollo cerebral.
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Prevalencia
Como hemos comentado previamente, este síndrome es más habitual en las niñas (entre 10 y 15 mil casos en recién nacidas) cuyos cromosomas son XX. No obstante, la mutación genética solo se presentaría en uno de los cromosomas X.
Es por este motivo que los niños tienen una prevalencia más baja de este trastorno (recordemos que sus cromosomas son XY).
No obstante, en caso de que un niño se viese afectado por este síndrome, no tendría un cromosoma X de reserva para compensar la mutación del otro (como sí sucede en el caso de las niñas). Ello hace que el nivel de supervivencia de los varones con este síndrome sea inferior al de las niñas.
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Tratamiento
Desgraciadamente, el síndrome de Rett no tiene cura.
No obstante, es aconsejable recurrir a un equipo multidisciplinar que ayude a reducir el impacto que los síntomas puedan tener en la vida diaria del/la menor.
Entre los profesionales que pueden formar parte de este equipo encontramos: pediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, terapeutas ocupacionales…
A continuación, se mencionan las intervenciones que suelen realizarse en pacientes con esta problemática:
· Farmacología, para controlar entre otras cosas las crisis epilépticas.
· Fisioterapia, para ayudar a controlar los problemas motores y estereotipas (por ejemplo, los problemas en las manos derivados de la rigidez y los espasmos).
· Terapia psicológica/educacional, para trabajar la ansiedad derivada del trastorno y fomentar el desarrollo cognitivo.
Además, es importante asesorar a las familias y darles pautas para saber cómo afrontar este trastorno. A su vez, es beneficioso que reciban ayuda psicológica para asimilar y afrontar la nueva situación en la que se encuentran.
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